在慢病用藥、管理等方面，我國居民仍然更多的采取傳統(tǒng)用藥方式，在藥品種類、藥品用量等方面采取同一化的模式，由此引發(fā)的藥物不良反應(yīng)越來越成為慢病用藥面臨的主要臨床問題。據(jù)《2023年世界衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)報(bào)告》顯示：慢病已成為全球最大的疾病負(fù)擔(dān)，預(yù)防、控制、管理這些慢病是21世紀(jì)的當(dāng)務(wù)之急。

圖片來源：Can J Cardiol Vol 23 No 12 October 2007.

一、慢病個(gè)體化用藥

     有數(shù)據(jù)顯示每年各種因素導(dǎo)致的近1030萬死亡中，慢性病占比超80%；心腦血管、腫瘤、糖尿病發(fā)病率呈上升趨勢，目前三高人群數(shù)量超過6億。因三高引發(fā)的腦卒中、心梗呈現(xiàn)高發(fā)病率、高致殘率、高死亡率的現(xiàn)象；導(dǎo)致沉重的經(jīng)濟(jì)、社會(huì)負(fù)擔(dān)，極低的生活質(zhì)量。因此如何幫助醫(yī)生優(yōu)化用藥處方、減少藥物不良反應(yīng)、合理安全用藥等已成為慢病個(gè)體化管理重中之重。

圖片來源：中國居民營養(yǎng)與慢性病狀況報(bào)告（2020年）；全國腫瘤登記中心

     藥物基因組學(xué)(Pharmacogenomics, PGX)是研究個(gè)體基因組信息與藥物響應(yīng)關(guān)系的學(xué)科，通過藥物基因組學(xué)可以幫助醫(yī)生優(yōu)化用藥處方，以實(shí)現(xiàn)提高藥物治療效果、降低藥物毒性和不良反應(yīng)幾率，最終達(dá)到提高醫(yī)療效率和安全性，降低醫(yī)療費(fèi)用的目的。

     在人群中不同個(gè)體間對藥物的反應(yīng)、毒性和治療效應(yīng)存在著很大的差異，產(chǎn)生這種個(gè)體差異的原因有很多，如患者的年齡、性別、病程進(jìn)展、心理狀態(tài)等。其中遺傳因素，即藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)體和藥物作用靶點(diǎn)（如受體）的遺傳多態(tài)性是一個(gè)重要的影響因素。不同個(gè)體間藥物代謝相關(guān)物質(zhì)遺傳多態(tài)性的存在，可能導(dǎo)致相應(yīng)藥物在治療中出現(xiàn)藥效和不良反應(yīng)的個(gè)體差異。

     以CYP2C19為例，該酶為肝臟中一種重要的藥物代謝酶，具有基因多態(tài)性，CYP2C19基因檢測可幫助臨床判斷經(jīng)由CYP2C19代謝的藥物在體內(nèi)的代謝速度（快、中、慢），從而挑選合適的藥物，選擇合適的劑量，提高藥物的療效并降低不良反應(yīng)。

圖片來源：Kuo CH et al . CYP2C19 polymorphism influences eradication of H. pylori

二、指南共識(shí)

     國家衛(wèi)健委等組織修訂了《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南（試行）》指南明確提出：建議進(jìn)行CYP2C19等基因的多態(tài)性檢測，增加PM基因型個(gè)體氯吡格雷的劑量，或選用其他不經(jīng)CYP2C19代謝的血小板抑制劑藥物如替格瑞洛等。

圖片來源：醫(yī)管局官網(wǎng)

圖片來源：《中國醫(yī)學(xué)前沿雜志（電子版）》2017 年第 9 卷第 7 期

三、華測慢病個(gè)體化基因檢測

     我們遵循指南，全線上新慢病個(gè)體化基因檢測，致力于精準(zhǔn)、個(gè)體化用藥，減少病患不良反應(yīng)，讓每位患者用上最合適的藥，更好的服務(wù)于慢病管理。

檢測內(nèi)容

4大類，21小類，58種藥物，81個(gè)基因位點(diǎn)

產(chǎn)品優(yōu)勢

適用人群

初次用藥的患者

任何關(guān)注個(gè)體化用藥的人群

考慮調(diào)整藥物或劑量的患者

藥物療效不佳或有嚴(yán)重不良反應(yīng)的患者

樣本要求

外周血 5ml

唾液 2ml

參考文獻(xiàn)

[1] 劉明波，李鎰沖，劉世煒，等．2010 年中國人群高血壓疾病負(fù)擔(dān) [J]．中華流行病學(xué)雜志，2014，35（6）：680-683．

[2] Li Y, Feng X, Zhang M, et al. Clustering of cardiovascular behavioral risk factors and blood pressure among people diagnosed with hypertension: a nationally representative survey in China[J]. Sci Rep, 2016, 6:27627.