《自私的基因》一書(shū)中講到，我們都是生存機(jī)器——作為運(yùn)載工具的機(jī)器人，其程序是盲目編制的，為的是永久保存所謂的基因這種稟性自私的因子。這句話說(shuō)的非常精妙，一直以來(lái)人類(lèi)都是這個(gè)社會(huì)的主宰，在這里我們反而成了工具，而主體是基因，那么什么是基因呢？

Misteli, T. Cell 183, 28–45 (2020)

什么是基因？

目前來(lái)說(shuō)基因一詞我們并不陌生，基因可以定義為DNA或RNA分子上的一段序列，這段序列包含了制造特定蛋白質(zhì)或功能性RNA所需的所有信息。在大多數(shù)生物中，基因位于DNA上，而在某些病毒中，基因可能位于RNA上?；虻男蛄袥Q定了蛋白質(zhì)的氨基酸序列，從而影響了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。

基因是DNA的功能單元，DNA包含多個(gè)基因。DNA由四種不同的核苷酸組成，這四種核苷酸分別是腺苷酸（A）、胸苷酸（T）、胞嘧啶（C）和鳥(niǎo)苷酸（G）。每個(gè)核苷酸由三部分組成：一個(gè)磷酸基團(tuán)、一個(gè)糖分子（脫氧核糖）和一個(gè)含氮堿基。這四種堿基通過(guò)氫鍵配對(duì)形成特定的組合，即A與T配對(duì)，C與G配對(duì)。我們平常所說(shuō)的基因檢測(cè)也就是檢測(cè)的是DNA序列。

基因檢測(cè)測(cè)什么？

DNA是遺傳信息的載體，它以線性分子的形式存在于細(xì)胞核中。每個(gè)細(xì)胞核中包含46條染色體，這些染色體由大約60億個(gè)堿基對(duì)組成，總長(zhǎng)度大概2.04 m，大約有20,000到25,000個(gè)基因。這么多的數(shù)據(jù)量要是都測(cè)將是很大的工作量，所以基因檢測(cè)不會(huì)測(cè)全部的基因，一般測(cè)的都是單核苷酸多態(tài)性。

單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)是指基因中單個(gè)堿基發(fā)生改變或缺失，導(dǎo)致特定位置的氨基酸發(fā)生改變，從而導(dǎo)致表型的改變。許多生理狀態(tài)或疾病都與表現(xiàn)出生理狀態(tài)或疾病的人的基因組中與特定基因相關(guān)的SNP的發(fā)生有關(guān)。

怎么讀懂基因檢測(cè)？

一般人拿到基因檢測(cè)結(jié)果看到某個(gè)基因的基因型是TT這是什么意思？舉個(gè)例子，研究這經(jīng)過(guò)大量的研究確定超氧化物歧化酶（Superoxide dismutase，SOD）是生物體系中抗氧化酶系的重要組成成員，它能夠催化超氧陰離子自由基歧化生成氧和過(guò)氧化氫，在機(jī)體氧化與抗氧化平衡中起到至關(guān)重要的作用，與很多疾病的發(fā)生、發(fā)展密不可分。進(jìn)一步研究相關(guān)位點(diǎn)定位到rs4880位點(diǎn)。研究發(fā)現(xiàn)這一位點(diǎn)有3中類(lèi)型，AA（25%）/AG（49%）/GG（26%），也就是說(shuō)每100個(gè)人中就有25個(gè)人是AA基因型，49個(gè)AG基因型，26個(gè)GG基因型。AA基因型的皮膚抗氧化能力比較強(qiáng)，相對(duì)的GG基因型的皮膚抗氧化能力比較弱。

那么你可能會(huì)說(shuō)為什么要做這個(gè)基因檢測(cè)，檢測(cè)了有什么用呢？我們用一篇文獻(xiàn)來(lái)說(shuō)明一下。

Jordi Naval的研究表明，群體基因型群體的識(shí)別具有個(gè)性化治療的潛力。研究確定了與皮膚某些特性相關(guān)的關(guān)鍵蛋白質(zhì)和SNP，這些特性會(huì)導(dǎo)致皮膚老化。研究在這些蛋白質(zhì)的基因編碼中選擇了一組13個(gè)SNP，這些SNP可能與皮膚老化有關(guān)。研究將120名女性志愿者的樣本根據(jù)基因型特征分為10組，顯示出不同的皮膚特性（即氧化應(yīng)激、彈性和水合作用）。

考慮到文獻(xiàn)中描述的每個(gè)遺傳變異的不同蛋白質(zhì)功能(表1)，基于對(duì)皮膚生化和代謝特性的多態(tài)性集的集體貢獻(xiàn)，將全局效應(yīng)分配給每個(gè)集群。這種聚類(lèi)分析表明，不同的皮膚護(hù)理需求取決于每個(gè)遺傳簇中存在的自然發(fā)生的單一遺傳變異。

    例如，集群8顯示出最差的抗氧化基因組合，具有最弱版本的NAD(P)H脫氫酶[醌]1蛋白，谷胱甘肽過(guò)氧化物酶1和過(guò)氧化氫酶，這些酶是與抗氧化途徑相關(guān)的酶，而集群10顯示出良好的抗氧化損傷遺傳能力，這是由于核因子紅細(xì)胞2相關(guān)因子2，超氧化物歧化酶II和過(guò)氧化氫酶的基因版本良好。因此，針對(duì)第8類(lèi)人群的化妝品或療法應(yīng)該比針對(duì)第10類(lèi)人群的化妝品更集中于抗氧化成分——不僅因?yàn)榈?類(lèi)人群的天然抗氧化潛力似乎有所降低，這就是為什么他們需要抗氧化補(bǔ)充劑，而且因?yàn)榈?0類(lèi)人群的皮膚具有良好的天然抗氧化能力，可能會(huì)被過(guò)量的抗氧化成分(天然基因加上使用具有更強(qiáng)抗氧化能力的化妝品)損害。很明顯，每一種不同的基因簇都顯示出對(duì)所研究的三種主要特征中的每一種的獨(dú)特需求組合。不僅需要補(bǔ)充某些皮膚功能的缺乏或低活性，而且化妝品或皮膚療法中過(guò)量的活性成分甚至可能對(duì)那些遺傳背景已經(jīng)提供強(qiáng)大天然能力的人有害。因此，研究建議基因組分析可以通過(guò)進(jìn)行簡(jiǎn)單的基因測(cè)試并將個(gè)體分配到十個(gè)遺傳組中的一個(gè)，從而有助于表征人類(lèi)皮膚護(hù)理和抗衰老需求。

參考文獻(xiàn)

[1] Naval Jordi,Alonso Vicente,Herranz Miquel Angel,Genetic polymorphisms and skin aging: the identification of population genotypic groups holds potential for personalized treatments.[J] .Clin Cosmet Investig Dermatol, 2014, 7: 207-14.

[2] Misteli, T. The self-organizing genome: principles of genome organizationand function. Cell 183, 28–45 (2020).