“手抖” = 帕金森？

      2024年4月11日是第27個“世界帕金森病日”。帕金森是一種常見的老年神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。經(jīng)常手抖就是帕金森病？

      帕金森?。≒arkinson's Disease），又稱“震顫麻痹”，是一種常見的老年神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，表現(xiàn)出具有特征性的運動癥狀，包括運動遲緩、靜止性震顫、肌肉強直等，同時會伴有嗅覺障礙、睡眠障礙等非運動癥狀。

      在我國 65 歲及以上人群中，帕金森病發(fā)病率約為1.7%，預(yù)計到 2030 年，我國帕金森病患病人數(shù)將達到 500 萬人 。隨著人口老齡化的加劇，中國即將成為帕金森病人口的世界第一大國。

帕金森研究現(xiàn)狀

      近年來在闡明帕金森病（PD）發(fā)病機制方面，研究取得了一定的進展。

圖片來源：Mov Disord. 2013 Jan;28(1):24-30.

      一個多世紀以來，圍繞PD是由于環(huán)境因素、遺傳因素或是兩者相結(jié)合而致病的爭論的研究一直存在不少爭論。

01 遺傳因素與PD

      常染色體隱性遺傳與Parkin基因被大量的發(fā)現(xiàn)于早發(fā)性病理報告中，大量的證據(jù)顯示了家族型帕金森病的主要基因包括 SNCA、 PARK2基因、PTEN誘導(dǎo)激酶 1(PINK1)、DJ-1和富含亮氨酸重復(fù)激酶2(LRRK2)等基因。

圖片來源：Lancet 2015; 386: 896–912

02 生活習(xí)慣

      一些生活習(xí)慣可影響PD的發(fā)病，吸煙與PD之間的關(guān)系是近幾年研究的熱點。一些流行病學(xué)研究顯示吸煙與帕金森病的發(fā)生呈負相關(guān)，煙草中的尼古丁和對苯二酚，特別是尼古丁被發(fā)現(xiàn)可以降低PD發(fā)生率。煙草的神經(jīng)保護作用更多的被歸功于尼古丁，現(xiàn)在多認為尼古丁主要通過煙堿型膽堿能受體(nAChRs)途徑發(fā)揮作用。

遺傳基因

      SNCA基因是第一個與PD相關(guān)且負責(zé)疾病的一種罕見的常染色體顯性遺傳的基因。盡管 1997年發(fā)現(xiàn)了這個基因，但是SNCA的蛋白產(chǎn)物僅一突觸蛋白卻尚未被闡明，僅假設(shè)了突觸的可塑性作用。

圖片來源：Neurobiology of Aging Volume 36, Issue 3, March 2015, Pages 1505-1518

      SNCA基因的A53T、 A30P和E46K的錯意突變導(dǎo)致突觸蛋白水平的提高，更加容易形成纖維，從而加快了路易小體的形成。有趣的是一些已被報道散發(fā)性PD患者在僅一突觸蛋白中也有基因突變，預(yù)示著該基因可能同時參與該病遺傳和散發(fā)形式的病理生理機制。因此進行遺傳基因的相關(guān)檢測，有助于第一時間掌握PD的風(fēng)險，更有效的進行健康管理。

華測艾普--帕金森病風(fēng)險評估

      通過對帕金森病相關(guān)基因進行檢測，可以評估帕金森?。≒D）的遺傳風(fēng)險，根據(jù)遺傳風(fēng)險的高低，參考相關(guān)建議進行預(yù)防監(jiān)測，關(guān)注并進行健康管理。

產(chǎn)品優(yōu)勢

推薦檢測人群

• 有帕金森病（PD）家族史的高風(fēng)險人群

• 疑似患有帕金森?。≒D）及相關(guān)疾病的人群

• 有輕度神經(jīng)系統(tǒng)退行性情況需要進行危險分層的人群

• 關(guān)注神經(jīng)認知疾病和腦健康的人群

參考文獻

[1] Postuma RB, Aarsland D, Barone P, et al. Identifying prodromal Parkinson’s disease: pre-motor disorders in Parkinson’s disease. Mov Disord 2012; 27: 617–26.

[2] Marras C, Lang A. Parkinson’s disease subtypes: lost in translation? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; 84: 409–15.

[3] Duncan GW, Khoo TK, Yarnall AJ, et al. Health-related quality of life in early Parkinson’s disease: the impact of nonmotor symptoms. Mov Disord 2014; 29: 195–202.