每年各種因素導(dǎo)致的死亡病例中，慢病占比超80%，如何幫助醫(yī)生優(yōu)化用藥處方、減少藥物不良反應(yīng)、合理安全用藥等已成為慢病個(gè)性化管理重中之重。

      藥物基因組學(xué)(Pharmacogenomics, PGX)是研究個(gè)體基因組信息與藥物響應(yīng)關(guān)系的學(xué)科，通過藥物基因組學(xué)可以幫助醫(yī)生優(yōu)化用藥處方，以實(shí)現(xiàn)提高藥物治療效果、降低藥物毒性和不良反應(yīng)幾率，最終達(dá)到提高醫(yī)療效率和安全性，降低醫(yī)療費(fèi)用的目的。

圖片來源：Can J Cardiol Vol 23 No 12 October 2007

一、藥物基因組學(xué)檢測(cè)方法學(xué)

      隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，目前已有多種分子檢測(cè)平臺(tái)可應(yīng)用于藥物基因組學(xué)的研究，包括基于聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase Chain Reaction，PCR)技術(shù)的熒光定量PCR、突變擴(kuò)增阻滯系統(tǒng)熒光定量PCR、微滴式數(shù)字PCR、生物芯片技術(shù)、Sanger測(cè)序技術(shù)和二代測(cè)序技術(shù)等。這些技術(shù)各具特點(diǎn)，也各有局限性，例如熒光定量PCR具有操作簡(jiǎn)便，易于普及，但只能檢測(cè)單個(gè)/幾個(gè)位點(diǎn)，通量低；基因芯片法檢測(cè)通量高，但靈活度低，成本高，需要特殊的儀器設(shè)備；二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)通量高，但操作復(fù)雜，生物信息分析工作量大，且檢測(cè)費(fèi)用昂貴。

01 PCR技術(shù)

      全稱聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，其發(fā)明者因此在1993年獲得諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)，是20世紀(jì)非常重要的一項(xiàng)生物技術(shù)發(fā)明。PCR是利用一對(duì)特異性的引物針對(duì)性將待檢測(cè)的目標(biāo)基因序列上的特定區(qū)域復(fù)制重復(fù)，若該基因攜帶有想檢測(cè)的突變類型，則將被擴(kuò)增復(fù)制，結(jié)果就是陽(yáng)性；若無(wú)想檢測(cè)的突變，則不會(huì)擴(kuò)增，結(jié)果就是陰性。PCR技術(shù)通過不同的引物設(shè)計(jì)達(dá)到檢測(cè)不同基因的目的。

02 NGS技術(shù)

      即Next-generation sequencing（下一代測(cè)序），同時(shí)也被叫做高通量測(cè)序，它才是相較于一代測(cè)序（Sanger測(cè)序）的第二代技術(shù)，也正是因此而被稱為二代測(cè)序。NGS在一代測(cè)序的基礎(chǔ)上提升了精度以及檢測(cè)通量，可以更多更好地進(jìn)行檢測(cè)任務(wù)。測(cè)序技術(shù)最大的特點(diǎn)就是將目標(biāo)序列從頭到尾的ATCG堿基對(duì)排列全部檢測(cè)出來，然后在與數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)的正確序列對(duì)比以檢查目標(biāo)序列是否發(fā)生突變。

兩大技術(shù)優(yōu)劣主要對(duì)比

圖片來源：網(wǎng)絡(luò)

二、臨床指南及共識(shí)

      國(guó)家衛(wèi)健委等組織修訂了《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》指南明確提出：建議進(jìn)行CYP2C19等基因的多態(tài)性檢測(cè)，增加PM基因型個(gè)體氯吡格雷的劑量，或選用其他不經(jīng)CYP2C19代謝的血小板抑制劑藥物如替格瑞洛等。

圖片來源：《高血壓合理用藥指南（第2版）》2017 年第 9 卷第 7 期

圖片來源：醫(yī)管局官網(wǎng)

三、華測(cè)慢病管理用藥檢測(cè)

      我們嚴(yán)格遵循指南及共識(shí)，打造慢病管理新武器，藥物基因組學(xué)指導(dǎo)個(gè)體化精準(zhǔn)用藥，致力于實(shí)現(xiàn)讓每位患者用上最合適的藥。

檢測(cè)內(nèi)容

4大類，21小類，58種藥物，81個(gè)基因位點(diǎn)

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

適用人群

參考文獻(xiàn)

[1] TJ Montague, A Gogovor, M Krelenbaum. Time for chronic disease care and management. Can J Cardiol 2007;23(12):971-975.

[2] Li Y, Feng X, Zhang M, et al. Clustering of cardiovascular behavioral risk factors and blood pressure among people diagnosed with hypertension: a nationally representative survey in China[J]. Sci Rep, 2016, 6:27627.